Номер от 17 мая 2005 г.

В организме избыток меди? Не отчаивайтесь - можно помочь!

Болезнь Вильсона - Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать патогенетическое лечение, направленное в первую очередь на выведение токсичного избытка меди из организма, то через 5-7 лет больной неизбежно умирает.

Заболевание поражает около 25% братьев-сестер в каждой конкретной семье при клинически здоровых родителях (аутосомно-рецессивный тип наследования). Каждый из родителей является носителем одной копии патологического гена (их называют гетерозиготными носителями мутации). При таком типе наследования заболевают только те лица, которые унаследовали от родителей два патологических гена - от матери и от отца (такие лица называются гомозиготными носителями мутации).

Благодаря бурному развитию молекулярной генетики и её внедрению в медицину, в том числе и в неврологию, в настоящее время стала возможной ДНК-диагностика этого заболевания. При гепато-лентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток «свободной» меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице и выделяется в увеличенном количестве с мочой; в сыворотке крови снижается концентрация транспортного белка церулоплазмина, содержащего медь, что является ценным диагностическим критерием болезни.

Избыток «свободной» меди токсичен, поэтому у таких больных постепенно развивается цирроз печени, а в мозге поражаются преимущественно подкорковые ядра, что приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики - сильному дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса (ригидности), иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушению речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование так называемого кольца Кайзера-Флейшера - буро-зеленоватого пигмента, состоящего из меди, что также является диагностическим критерием.

Гепато-лентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, занимающегося всю жизнь проблемой гепато-лентикулярной дегенерации, не исключает предположения, что он страдал этим заболеванием.

В нашей стране выдающийся вклад в изучение гепато-лентикулярной дегенерации внес крупнейший отечественный невролог, многолетний директор Института неврологии Н.В. Коновалов, имя которого носит данное заболевание. Его дело было продолжено учениками в нейрогенетическом отделении института, созданном в 1964 г. К настоящему времени под наблюдением сотрудников отделения находится свыше 500 семей, в которых один или несколько детей страдают этим заболеванием.

Чем раньше начинать лечить гепато-лентикулярную дегенерацию, тем лучше эффект. Поэтому проблема ранней диагностики является чрезвычайно актуальной. Ранняя диагностика может осуществляться как в доневрологической, так и даже в доклинической стадии. Если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, необходимо обследование всех его братьев-сестёр как клинически, так и биохимически, а в последние годы для этой цели применяют молекулярно-генетические методы. В некоторых случаях у детей и подростков с нечёткими изменениями медного обмена прямая ДНК-диагностика помогает в раннем возрасте правильно поставить диагноз. Это же касается атипичных случаев гепато-лентикулярной дегенерации.

Заподозрить раннюю стадию болезни Вильсона - Коновалова можно на основании следующих признаков:

? перенесенная желтуха;

? повторные кровотечения из носа, кровоточивость десён и множественные кровоподтёки;

? специфические сосудистые «звездочки» на коже груди и спины;

? своеобразные борозды (белые, меняющие периодически окраску на красновато-синюшную) на бедрах и в подмышечных областях;

? гормональные нарушения в виде аменорреи или дисменорреи у девушек и гинекомастии (нагрубания грудных сосков) у юношей, высокого роста, большого размера стопы и акромегалии (увеличение носа, подбородка, утолщение губ), чаще у юношей;

? нерезкое снижение интеллекта и изменения психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения, трудности усвоения нового материала, проблем с успеваемостью в школе.

Гепато-лентикулярная дегенерация может начинаться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко - в возрасте 50-60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии профилактического лечения).